Большие возможности маленького человека

В Челябинске планируется провести первый в истории города конгресс для родителей низкорослых детей. Организацией займется семья Фоминых, в которой растет ребенок с диагнозом ахондроплазия - генетическим заболеванием, которое вызывает карликовость. Наша съемочная группа побывала в гостях у Фоминых. 

Сева Фоминых демонстрирует маме с папой, как умеет считать и гордо улыбается. Родители радуются каждой маленькой победе сына. Врачи обнаружили ахондроплазию – генетическое заболевание, которое вызывает карликовость, на 3 скрининге, когда Елена была на 8 месяце. Беременность протекала без осложнений, будущая мама хорошо себя чувствовала. Тогда это стало шоком, но в семье решили – малыш появится на свет. И со временем приняли своего ребенка таким, какой он есть.

Елена ФОМИНЫХ, мама Севы: "Уже знаешь в чем слабость у ребенка, в чем сила, сильные стороны. Бесценно общение с родителями с таким опытом, с людьми с таким же диагнозом. С врачами, с разными врачами, которые вот сталкивались и уже информация накапливается, уже действовать легче".

Чтобы не возникло осложнений, например, таких как избыточный вес, говорит Елена, Севе необходимо правильно питаться и больше двигаться. Это она прочитала на форуме в интернете. Врачей-педиатров, которые специализируются на таком диагнозе в Челябинской области, да и по всей России нет. Есть те, у кого был опыт наблюдения и лечения маленьких пациентов с ахондроплазией. С ними Фомины общаются в соцсетях, а также на конгрессах, которые периодически проходят в Москве, Санкт-Петербурге и других больших городах. Лечат низкорослых детей также как и обычных, и это неправильно – уверены Фомины. Многое о диагнозе Севы мама с папой действительно узнали из интернета. Это наблюдения родителей детей с таким же генетическим заболеванием, статистика, и сухие определения. Вот что, к примеру, выдает один из сайтов.

"Ахондроплазия - это генетическое заболевание, которое вызывает карликовость. При наличии этого заболевании, кости и хрящи растут неправильно. При наличии ахондроплазии рост больного не превышает 130 см. Ахондроплазия является наиболее распространенной формой наследственного непропорционально низкого роста. Она встречается в одном случае на 26000 - 40000 рождений".

Рост Севы сейчас – 86 см, это на 22 см ниже стандартного роста пятилетнего ребенка. У мальчика - доброе сердце и твердый характер. Когда старший брат называет его маленьким, Сева по-доброму ругается на Глеба, и пытается всем доказать, что он большой и самостоятельный.

"Нет, Сева, мы сейчас все собирать не будем, нет , это вагончики. Пойдем, посмотрим, там ребята гуляют уже в садике. Нет".

Сергей показывает брошюру – подсказку для родителей «маленького человека», в которой собраны советы ортопедов и неврологов разных стран. Папа Севы по профессии переводчик с английского и немецкого языков, он сам перевел ценную информацию и соединил в эту брошюру. А однажды Сергей на фестивале маленьких людей в Кургане познакомился с итальянцем Марко, который переехал с родителями в Россию, и сейчас руководит международной организацией низкорослых людей.

Сергей ФОМИНЫХ, папа Севы: "Он прошел несколько этапов удлинения, его рост метр пятьдесят с чем-то, в принципе для низкорослого человека, это хороший рост//Это был большой пример и конечно вдохновил, показал, как это все организуется, нам было интересно съездить туда, посмотреть".

На следующей неделе в Москве пройдет Всероссийский конгресс пациентов, куда папа Севы поедет в первую очередь поддержать тех родителей, чьим детям поставили такой же диагноз и познакомиться с врачами, которым можно доверить самое ценное на Земле – своего ребенка.

Сергей ФОМИНЫХ, папа Севы: "Мы бы хотели, чтобы врачебное сообщество более систематически занималось этим, то есть сейчас есть достаточно много проблем, связанных с диагностикой этого заболевания. И как таковых нет
стандартов лечения".

А еще Сергей привезет с собой большой опыт организации таких конгрессов, чтобы проводить их в Челябинске. Начать планирует в следующем году. Родители Севы отступать не намерены – они сделают все, чтобы родной сын и еще тысячи таких же необычных детей в России получали качественную медицинскую помощь.

Инна Левошина, Валентина Яковлева, СТС-Челябинск.